Una raccolta fondi per combattere e sconfiggere una malattia ultra rara, chiamata “Malattia di Norrie”. Si tratta di un’iniziativa di due giovani genitori, Sara Rusconi di Bellano e Simone Losa di Calolziocorte, improntata alla salvezza del loro piccolo Achille, con la speranza di stanare il brutto male. Un’intera famiglia pronta a lottare per aprire la raccolta fondi e curare la malattia.
Il racconto di Sara e Simone
«Achille è nato il 1° marzo 2022, in quello che resterà per sempre il giorno più bello della nostra vita, sommerso dall’amore infinito dei suoi genitori. Era nato da pochi secondi ed era già affamato, cercava di arrampicarsi lungo il corpo della sua mamma alla ricerca di qualcosa da mangiare. Aspettavamo quel momento da tanto tempo – raccontano i due genitori –, per noi era un sogno che si realizzava. Il nostro bambino era assolutamente perfetto. Per mesi prima della sua nascita abbiamo immaginato per lui una vita piena di bei momenti, di felicità e di conquiste. L’abbiamo immaginato crescere gioioso, imparare a camminare, parlare, divertirsi con gli altri bambini. Abbiamo immaginato le infinite possibilità in serbo per lui quando sarebbe cresciuto. Il 7 marzo 2022 torniamo in ospedale per un controllo di routine, perché nei primi giorni dopo la nascita non era stato visto il tipico “riflesso rosso” nelle pupille del nostro bambino. Questa volta al controllo partecipa anche un oculista, che durante la visita ci comunica che probabilmente il nostro bambino ha una patologia oculare che va approfondita. Il giorno seguente ci rechiamo con urgenza in un ospedale specializzato di Milano dove eseguono un’ecografia agli occhi di Achille. Il referto è devastante: Achille ha una malformazione alla retina in entrambi gli occhi e per questo motivo è completamente cieco»..
Le possibili cause della malattia
Sara e Simone continuano il racconto spiegando che questa malformazione è una condizione molto rara che può avere tre possibili cause (dalla meno grave alla più grave): persistenza vascolare bilaterale, una malformazione “casuale” che avviene durante la formazione del feto; FEVR in stadio molto avanzato, una malattia genetica ultra rara che colpisce entrambi gli occhi; Malattia di Norrie, una malattia genetica ultra rara che colpisce inizialmente solo gli occhi, ma spesso porta ulteriori complicanze, le principali sono: perdita dell’udito nel corso dell’infanzia (a partire dai 5 anni di età), fino a completa sordità; importanti difficoltà nello sviluppo cognitivo; autismo.
La Malattia di Norrie
«Veniamo dirottati – proseguono i due genitori – presso il reparto di oculistica dell’ospedale di Negrar, uno dei centri oftalmologici di eccellenza a livello italiano ed europeo. Qui dopo alcune settimane di visite preliminari, viene eseguita una visita approfondita in sedazione per valutare la possibilità di operare Achille e recuperare parte della vista (percezione della luce). Purtroppo, durante questa visita i Dottori ci comunicano che la situazione della retina è complicata e dovuta sicuramente ad un’anomalia genetica, quasi certamente Malattia di Norrie e non hanno possibilità di intervenire chirurgicamente. La sensazione è quella di vivere un incubo ad occhi aperti. Malattia di Norrie. Come può avere una malattia così rara da manifestarsi in qualcosa come uno su 5 milioni di bambini nati? Il nostro bambino è cieco, ci hanno detto che non si può fare nulla per la sua vista, ma la cosa che più ci spaventa è che dopo gli infiniti sforzi ed ostacoli che nella sua infanzia dovrà superare, un giorno si svegli e ci venga a dire “Mamma, papà, non riesco a sentirvi tanto bene”. Abbiamo paura che il suo udito si possa spegnere piano piano ed inesorabilmente, lasciandolo senza il più prezioso collegamento che gli rimane sul mondo esterno».